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cdkl5综合症 因cdkl5基因突变引起雷特综合征的症状

作者:刚子seo 日期:2023-09-26 点击数:

大家好,今天小编来为大家解答以下的问题,关于cdkl5综合症 ,因cdkl5基因突变引起雷特综合征的症状这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

cdkl5能吃甜的吗

可以,这个是没有影响的,但是还是建议少吃。CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变引起的,一种罕见的神经发育性疾病。一般病人表现的症状主要是早期发生的癫痫,同时患者还可以出现神经系统发育迟缓,从而引起的认知、运动、语言以及视觉等功能障碍。

一般来说这属于罕见病,在患者当中以女性居多,它是由于X连锁基因导致的先天性遗传性疾病。首发的病例是在2003年在婴儿痉挛症和智力障碍的病人当中发现存在有染色体异常,从而导致的该种疾病。CDKL5综合征有以下几个临床表现:

一、癫痫发作:癫痫发作分三期,1、早期癫痫,是指发病1-10周,这期脑电图正常。2、发育性癫痫,在此阶段癫痫发作伴有婴儿的痉挛和心律失常。3、晚期癫痫,表现为多灶性和痉挛性的癫痫;

二、失用症:是由于顶叶功能障碍引起,临床可以表现为肢体运动性失用、意识运动性失用、概念性失用、言语失用、结构性失用症以及动眼运动性失用症等。

因cdkl5基因突变引起雷特综合征的症状

因cdkl5基因突变引起雷特综合征的临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。

雷特综合征主要累及女孩,影响患者运动功能,导致患儿智力下降,为交流障碍,语言障碍,刻板行为,手脚失用,共济失调,孤独症行为等,严重影响儿童的健康生长发育。

扩展资料:

患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。由X染色体上编码MECP2的基因MECP2突变引起的。其实MECP2基因在我们人体内广泛存在,主要在我们神经系统内进行表达,正常MECP2基因调控对中枢神经系统成熟及学习及记忆等功能具有重要作用。

当MECP2发生基因突变功能丧失后,就会导致中枢神经系统成熟障碍,产生一系列中枢神经系统症状。其实,Rett综合征并不全是由MECP2基因所引起,一些不典型或变异型的Rett与其他基因突变有关。

参考资料来源:

百度百科-雷特综合征

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